BORNEONEWS, Jakarta – Penyakit langka Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) perlu diwaspadai karena dapat menyerang sistem kekebalan tubuh dan berujung pada kerusakan ginjal serius apabila tidak ditangani sejak dini.
Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi lulusan Universitas Hasanuddin, dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH, menjelaskan aHUS merupakan kondisi yang gejalanya sering kali tidak khas sehingga kerap luput dari perhatian medis.
“Penyakit langka umumnya memiliki gejala yang samar. Padahal, pada aHUS, perburukan dapat berlangsung cepat hingga menyebabkan gagal ginjal bila terlambat dikenali,” ujarnya dalam konferensi pers di Jakarta, Jumat, 27 Februari 2026.
Secara medis, aHUS termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yakni gangguan akibat kerusakan pembuluh darah kecil. Kondisi ini dipicu aktivasi sistem komplemen—bagian dari sistem imun—yang berlangsung tidak terkendali.
Akibatnya, terbentuk sumbatan di pembuluh darah kecil yang menghambat aliran darah ke organ vital. Dampaknya, pasien bisa mengalami tiga masalah utama secara bersamaan, yaitu, penurunan jumlah trombosit (trombositopenia), Anemia hemolitik akibat pecahnya sel darah merah, dan gangguan fungsi organ, terutama ginjal.
Jika tidak segera ditangani, kondisi tersebut dapat berkembang menjadi gagal ginjal permanen, kebutuhan dialisis jangka panjang, bahkan meningkatkan risiko kematian.
Data menunjukkan sekitar 40 persen kasus aHUS terdiagnosis pada anak-anak. Bahkan, sekitar 22 persen pasien mengalami manifestasi TMA sebelum usia enam bulan, dan hampir 70 persen mengalami episode pertama sebelum usia dua tahun.
Dina menegaskan hingga kini belum ada satu tes tunggal yang dapat memastikan diagnosis aHUS secara langsung. Penegakan diagnosis dilakukan dengan menyingkirkan berbagai penyakit lain yang memiliki gejala serupa dalam kelompok TMA.
Sementara itu, Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi Medik dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, K-HOM, FINASIM, mengatakan parameter hematologi menjadi kunci penting dalam meningkatkan kewaspadaan klinis.
Menurutnya, selain gangguan ginjal, kelainan darah dapat menjadi petunjuk awal. Temuan trombosit rendah serta adanya schistocyte atau pecahan sel darah merah pada apusan darah tepi perlu mendapat perhatian serius.
“Kondisi seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, hingga prosedur medis tertentu dapat menjadi faktor pencetus,” jelasnya.
Tanpa terapi yang tepat, pasien aHUS berisiko menghadapi komplikasi jangka panjang seperti kebutuhan dialisis rutin maupun transplantasi ginjal. Hingga saat ini belum tersedia langkah pencegahan spesifik, sehingga deteksi dini menjadi faktor penentu keselamatan pasien.
Selain aHUS, terdapat pula penyakit darah langka lain yang perlu diwaspadai, yakni Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Penyakit ini terjadi akibat mutasi pada sel pembentuk darah yang menyebabkan hilangnya protein pelindung di permukaan sel.
Akibatnya, sel darah merah rentan dihancurkan sistem imun secara terus-menerus. Banyak pasien PNH akhirnya membutuhkan transfusi darah berulang untuk menggantikan sel yang rusak.
“Untuk PNH, pemeriksaan dapat dilakukan melalui tes flow cytometry dan saat ini sudah tersedia di Indonesia,” pungkasnya.
ANTARA
